Quando all'inizio del '900 botanici e zoologi si decisero a riprendere seriamente in considerazione i risultati di Mendel si accorsero ben presto che il principio della dominanza valeva solo per una parte dei casi esaminati, mentre in molti altri casi l'incrocio di due individui di 'razza pura' portava alla comparsa di ibridi con caratteri intermedi (caso del
fiore della Mirabilis jalapa) e il reincrocio dei loro ibridi portava alla comparsa di : 1) individui con uno dei caratteri iniziali; 2) individui con l'altro carattere iniziale e 3) individui col carattere intermedio. Queste tre categorie erano presenti nella proporzione di 1:1:2 .
I risultati degli esperimenti di Mendel e di quelli eseguiti in seguito potevano essere interpretati come risultato di combinazione e ricombinazione di particelle discrete ('fattori' si diceva allora) responsabili della comparsa di una o dell'altra forma alternativa.
Le indagini genetiche successive abbinate alle ricerche intorno alla fine struttura dei cromosomi portarono nel giro di un paio di decenni a identificare le particelle discrete con 'geni autoriproducibili' e all'ipotesi della loro ordinata collocazione lungo i cromosomi, presto confermata, grazie al lavoro di Morgan e della sua scuola. Infine, grazie agli studi
di biologia molecolare, il gene fu riconosciuto come realtà autentica, come sequenza di nucleotidi del DNA.
Terminologia genetica
Grazie alle nuove acquisizioni le proposizioni mendeliane possono venir formulate in modo più rigoroso e soddisfacente. Ma prima di compiere questa operazione occorre illustrare la terminologia tecnica moderna e il simbolismo oggi in uso.
Ogni gene può presentarsi, a seguito di mutazioni avvenute in epoche recenti o remote, in forme alternative che sono designate col nome di alleli. In rapporto al modo di interagire, un allele può risultare dominante, recessivo, oppure codominante nei confronti dell'altro allele.
Ogni gene viene designato con alcune lettere in corsivo e ciascun suo allele viene distinto con una sigla a mo' d'esponente, oppure col segno + o - qualora si voglia porre in evidenza la sua attività o inattività, la presenza o assenza della sua manifestazione. Ad esempio nella genetica della drosofila w- sta per 'occhi bianchi' e try + per 'capacità di sintesi del triptofano' e quindi w+
sta per per occhi pigmentati e try- sta per 'incapacità di sintesi del triptofano'.
Nel caso di individui diploidi, gli individui di 'razza pura' per un 'certo carattere' vengono designati come
omozigoti, cioè portatori di due alleli eguali di quel gene, mentre gli 'ibridi' vengono indicati come
eterozigoti cioè portatori di due alleli diversi del gene considerato.
Si indica infine il sito che un gene occupa nel cromosoma col termine locus genico e la distribuzione dei geni lungo i singoli cromosomi costituisce la 'mappa cromosomica'.
Enunciazione moderna delle leggi di Mendel.
Usando la terminologia che è andata maturando con lo sviluppo della genetica le 'leggi di Mendel' possono venire enunciate come segue:
Principio della dominanza : dall'incrocio di due individui ciascuno
omozigote per un diverso allele (aa e a+ a+ ) prendono origine individui eterozigoti ( aa+) nei quali si manifestano entrambi gli alleli, se codominanti; uno solo se vi è dominanza.
Prima legge, della segregazione: dall'incrocio di individui eterozigoti per una coppia di alleli (aa+ ) questi segregano nei gameti (a) e (a+ ) e si ricombinano negli zigoti in modo casuale dando origine a tre classi di individui aa, aa+ , a+ a+ nella proporzione di 1:2:1.
Seconda legge, dell'indipendenza: quando si incrociano individui che differiscono per più coppie di alleli (aa+ , bb+) ciascuna coppia si comporta in modo indipendente dall'altra, a condizione che i loci dei rispettivi geni siano situati su cromosomi diversi. Questa legge può anche essere enunciata in modo più generale e più pragmatico: il comportamento ereditario degli alleli di ciascun gene può essere studiato prescindendo dal comportamento degli alleli di altri geni.
Alle leggi mendeliane si può aggiungere la regola del reincrocio
la quale prevede che incrociando l'omozigote recessivo con un eterozigote dominante, o co-dominante, la prole risulterà costituita per metà da individui recessivi e per metà da individui dominanti, o semidominanti, secondo il semplice schema della figura.
