Genetica formale e gli esperimenti di Mendel

L'informazione genetica passa da una generazione cellulare all'altra grazie alla duplicazione e trasmissione del substrato in cui è scritta. Si è visto anche in qual modo questa informazione viene 'letta' (attraverso i processi di trascrizione e traduzione) al fine di approntare le molecole che danno sostegno alla cellula e presiedono al suo metabolismo.

Negli organismi in cui esiste un solo corredo cromosomico, cioè aploidi, la trasmissione ereditaria avviene in modo uniforme (salvo le rare mutazioni che compaiono nel genoma) finché non subentrano i processi di sessualità, pertanto le differenze che si osservano tra gli individui appartenenti a un clone  dipendono solo dalle interferenze dei fattori ambientali (alimentazione, illuminazione, temperatura) con l'informazione ereditariamente trasmessa. Quando poi subentrano i processi di sessualità, ad alcuni alleli se ne sostituiscono altri: a causa di ciò di solito cambiano i particolari morfologici e biochimici, ma non le linee generali della morfologia e del funzionamento.

Negli organismi diploidi muniti di un doppio corredo cromosomico, coabitano invece due serie di informazioni genetiche più o meno diverse che si integrano e riassortiscono in modo diverso ogni volta che intervengono i processi di sessualità, evento che per gli animali e le piante si ripete a ogni generazione o a ogni ciclo riproduttivo.

Le conseguenze di questa integrazione e di questo riassortimento sono state comprese per la prima volta da Gregorio Mendel il quale, a seguito di una brillante sperimentazione, ha enunciato (nel 1866) alcune regole che sono risultate molto feconde per lo sviluppo della scienza dell'eredità e chiave per risolvere questioni fondamentali della biologia.

Il principio della dominanza 

Mendel nell'impiantare la sua ricerca usò un accorgimento assai utile in tutte le discipline scientifiche sperimentali: prese in considerazione una variabile per volta, cioè, nel caso specifico, una variante morfologica per volta.

Scelse infatti con cura due ceppi di piante che differivano per una sola coppia di caratteri alternativi e che si riproducevano mantenendo costante quel loro carattere, e provvide a incrociarle mediante fecondazione artificiale. Incrociò piante di pisello a fusto lungo con piante di pisello a fusto nano ottenendo sempre nella prima generazione piante 'ibride' a fusto lungo. Ripeté l'esperimento con altri ceppi che differivano, rispettivamente, per la coppia di caratteri 'seme giallo' e 'seme verde', e per la coppia di carattere 'seme liscio' e 'seme grinzoso': di nuovo ottenne una prima generazione uniforme per uno dei caratteri saggiati: rispettivamente 'seme giallo' e 'seme liscio'.

Questi e altri risultati, che del resto confermavamo risultati simili ottenuti in precedenza da orticultori e allevatori, lo indussero a formulare il 'principio della dominanza' che così suona:

Se si incrociano individui di'linea pura' che differiscono per una coppia di caratteri alternativi si ottiene una prima generazione uniforme di organismi che presentano tutti uno soltanto dei due caratteri. Questo carattere venne poi designato dominante mentre quello che spariva venne designato come recessivo.

La prima legge, o della segregazione dei caratteri

 Proseguendo nella sua ricerca, Mendel incrociò tra loro le piante ibride di prima generazione che presentavano il solo carattere dominante. Da esse ottenne tanto individui col carattere dominante quanto individui col carattere recessivo. Applicando in modo felice l'esame statistico, l'autore accertò che il numero dei primi stava al numero dei secondo come 3:1.

Fecondazione artificiale

Caratteri studiati da Mendel

La seconda legge, o dell'indipendenza dei caratteri

 Un ulteriore sforzo di Mendel fu quello di incrociare due ceppi di piselli di 'linea pura' che differivano non per una, ma per due coppie di caratteri. Ad esempio: piante che producevano semi gialli e lisci con piante che producevano semi verdi e grinzosi. Nella prima generazione ottenne tutte piante che producevano semi gialli e lisci (cioè con i due caratteri dominanti). Attraverso l'incrocio di questi 'diibridi' Mendel ottenne:

Ottenendo da questa e altre prove simili sempre risultati costanti sotto il profilo statistico l'autore ricavò la 'legge dell'indipendenza' che si può così enunciare: Quando si incrociano individui che differiscono per due coppie di caratteri, ciascuna coppia si comporta in modo indipendente dall'altra. Questa legge può essere formulata anche con: il comportamento ereditario di un carattere che si presenta in due forme alternative può venire studiato prescindendo dal comportamento degli altri caratteri. Tale legge consente grande semplicità di impostazione delle analisi genetiche. 

Segregazione indipendente